自由気ままなブログ生活

仕事と子育てに追われる日々を過ごすバツ持ちママが、育児のこと、生活のこと、役に立ちそうなことなど自由気ままに書いちゃってます。

初期中期胎児ドック異常なしでも産まれてきた子がダウン症だった件

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今回は我が家の第2子について書いていきます。

息子クン2号(りっくん)は1ヶ月健診でダウン症であることが確定しました。

 

疑いから確定するまでに3週間。。。

覚悟を決めるための3週間でした。。。

 

 

りっくんは妊娠中に胎児ドック(胎児スクリーニング検査)を初期と中期と2回受けてどちらも異常なしで安心していました。

 

もし何か少しでも疑いが出ていれば間違いなく羊水検査をしていたでしょう。

でも良くも悪くも何も見つからなかったのです。

 

妊娠中は私が妊娠糖尿病になるという事態になり食事制限などは大変でしたが、りっくんの成長は順調でした。

当然、健常な子が産まれてくるものだと思っていました。

 

予定帝王切開だったこともあり、出産もバタバタすることなく無事終わり、妊娠糖尿病の影響が出ていないか気にしていただけでそれ以外は何も心配していませんでした。

 

ですが、りっくんが誕生した翌日から事態がじわじわと変化していったのです。

急変したのではなくじわじわです。。。

 

何が起きていたのかまとめてみます。

 

ダウン症の疑い

心音に雑音

産後1日目に新生児科の先生から指摘を受けました。

私が帝王切開で産後は寝たきりだったので伝えられなかっただけで産まれてすぐ確認できていたようです。

 

雑音の原因は産まれたら閉じなくてはいけない動脈管という穴が閉じていない、そのため雑音が聞こえると。。。

 

ただ、産まれてから48時間以内に閉じれば何も問題ないということであと1日様子見となりました。

 

なぜか「大丈夫でしょ!」という謎な自信があり、あまり気にしないように次の日を待ちました。

 

結果的には次の日に閉じたと言われ、理由のない自信が現実になったと安心しました。

 

筋緊張が弱い

心音の雑音と一緒に言われました。

言われた時「なにそれ?何が問題なの?」と?だらけで先生の話もあまり理解できていませんでした。

筋緊張が弱いという状態の説明を受けましたが、はっきり言って私には実感がありませんでした。

病室に戻りすぐにググりました。

 

[新生児 筋緊張 弱い]

 

このワードでググった結果に呆然としました。

筋緊張低下の原因に「ダウン症」という単語があったからです。

 

筋緊張とは何なのか。。。

新生児の正常な体位と筋緊張
正常児は、仰臥位にすると上肢はW字型、下肢はM字型で四肢を屈曲させ、膝は床から少し浮かせているというのが正常な筋緊張状態にあるといえます。

引用:新生児の筋緊張亢進と筋緊張低下 | 新生児の注意が必要な症状

 

筋緊張の低下は「10㎏のお米の袋に5㎏しかお米が入っていない状態で持ち上げたようなだらーんとした感じ」という例えがありました。

 

正直なところ、りっくんを抱っこした時にそんなふうには感じませんでした。

ただ、言われてみれば腕はだらーんとした印象がありました。

頭とお尻を持ってりっくんを持ち上げると、腕だけだらーんとしてついてこない感じです。

 

そのため腕が自由という印象で、寝てるときもこんな状態が多いです。

自分の腕で腕まくら状態ですw

 

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大人ではよくありそうな寝相ですが、新生児ではめずらしいのではないでしょうか。

ちなみにこれは生後3日目です。

  

時間の経過とともに筋緊張低下は解消される場合もあるということで、、、 毎日祈りました。

 

「大丈夫、きっと治る!気のせい!個性!」

 

結果は祈り届かず、、、でしたが。

 

あまり泣かない

生後2日目から母子同室になったのですが、とにかく泣かない!

お腹が空いていないのか、泣かないので昼間は時間をみて3時間おきにはりっくんを起こして授乳していましたが、夜中は起きれませんでした。

気付くと4時間経ってる!なんてザラでした。

 

そして泣いても声が小さくて、同室の他の赤ちゃんの声にかき消されていました。

看護師さんにも「抱っこしただけで泣き止む」と言われていました。

 

泣き方も「オギャーオギャー」と連続することはなく、「オギャー、、、、、オギャー、、、、、」と何秒かおきに弱々しく泣く程度でした。

 

よく寝る

泣かないと共通していますが、とにかくよく寝ていました。

ミルクも飲まずに。。。

 

授乳していてもちょこっと飲むとすぐ寝てしまい、毎回起こしながら飲ませるという状態でした。

 

起こそうとしてもまったく起きないし。。。

 

看護師さんに起こす方法を教えてもらったりして、何とか起こして授乳する毎日でした。

 

「ラクでいい」と言えば聞こえはいいのですが、りっくんの体重が日に日に減っていたのでかなり心配しました。

 

よく飲んでよく寝る、だったらよかったのに。

 

哺乳量が少ない

授乳していても寝てしまうのでそりゃそうですよね。。。

 

起こして、、あげて、、と繰り返しやっていると1時間とかかかるし産後の身体には授乳が結構な負担でした。

 

でもそんな事は言ってられません!

生後4日目には哺乳量のノルマを課せられ、そのノルマに向かってひたすら飲ませました。

 

授乳前後に体重を計り、30飲めてなかったらミルクを足して、、、とにかく大変でした。

 

寝てしまってどうやっても起きなかったら看護師さんにパスです。

どうにか起こして飲ませてもらっていました。

それでもノルマぎりぎり程度しか飲めておらず、体重が増えるどころか減らさないようにするのがやっとでした。

 

看護師さんの飲ませ方もすごくて、見てるとりっくんがかわいそうに思えてくることもありましたw

もう、無理やり口に哺乳瓶を入れられてるようにしか見えなくて。。。

 

恐らく看護師さんも必死だったんだと思います。

結局「哺乳不良」ということでりっくんだけ1週間入院が伸びてしまいました。

 

つり目の一重

産まれた時、かなり切れ長なつり目でした。

「誰似?」と思うほど。。。

 
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私は二重だし、目も大きい方です。つり目でもありません。

旦那サマは一重寄りの奥二重ではありますが、つり目ではありません。

 

とにかく誰にも似ていなかったんです。

 

ただ、日に日に目が開いてきて切れ長という感じではなくなりましたが、つり目は変わりません。

ダウン症の顔の特徴に「つり目」とあり、ダウン症なんじゃないかと思い始めました。

 

ただ、ダウン症はくっきりとした二重が多いとの事だったので、「一重だからきっと大丈夫!」という思いは捨てきれませんでした。

 

両耳の形

ダウン症かもと思う前に気付いていましたが、耳の上部分が折れていたのです。

何だろう?寝てて潰れた?くらいにしか思っていませんでした。

 
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ダウン症の特徴を調べてからは呆然としてしまいました。

耳が小さいとか下に付いているとかはよく分かりませんでしたが、とにかく折れていることだけは確かでした。

 

つり目と耳の折れ、、、ダウン症の特徴に2つも当てはまればもうそれ以外考えられなくなっていきました。

 

足の指

これもダウン症の特徴で足の親指と人差し指の間の間隔が広いとありました。

りっくんの足を最初にチェックした時には大丈夫!普通!と思ったのです。

 

ただ、それは指が閉じている状態だったので隙間が見えなかっただけで、試しに親指と人差し指を開いてみたのです。

 

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間隔が広い。。。。。 

 

これでダウン症の特徴に3つ当てはまりました。

認めたくはありませんでしたが、これは高確率でダウン症だろうと思わずにはいられませんでした。

 

染色体検査

私が退院の日、旦那サマが迎えに来てくれました。

本当ならその日にりっくんも一緒に帰るはずだったのに、、、そんな気持ちでいっぱいでした。

 

新生児科の先生からりっくんの入院について説明を受けました。

入院の理由は「哺乳不良のため経過観察」でしたが、私はそれよりも気になっていたことを口にしました。

 

ダウン症なんでしょうか。。。。。。。。。」

 

先生は初めから染色体検査を勧めようと思っていたのか、手に染色体検査の同意書を持っていました。

やはり何人もの赤ちゃんを見ているのだから気付かないはずがないんですよね。

 

「染色体検査を受けますか?」

 

旦那サマに確認するより先に私は「はい」と返事していました。

3週間後の1ヵ月健診で結果を聞くことになりました。

 

もうすでにこの時点で「ダウン症に間違いない!」という良く分からない自信がありました。

 

検査結果

3週間、、、ダウン症について調べまくった日々です。

 

ダウン症で間違いないだろうけど、せめて症状の軽いモザイク型でありますように。。。

 

そんなことをずっと祈っていました。

 

結果はダウン症の転座型。

転座型は、21番目の染色体のうちの1本が他の染色体(13番、14番、15番、21番、22番)にくっついています。その半数は染色体の不分離で、両親の染色体は正常です。残り半分は遺伝性転座で、親に転座染色体保因者がいる場合です。

引用:【ダウン症って?】 - 原因についてや染色体の異常

 

ダウン症が1000人に1人の割合で、転座型はその中の5~6%ほどらしい。

レアなものが当選しました。

宝くじでさえ当たった事ないのに。。。

 

そして転座型の半分は遺伝。

私か旦那サマが転座の染色体保因者かもしれない。

これは染色体検査で判明するけど、、、しないことに決めました。

次の子は考えていないし、犯人探しみたいなことはしたくない。

 

標準型と転座型で症状に違いがないと説明を受け、せめて軽ければという思いも崩れ落ちました。

でも3週間の間に覚悟ができていたようでそれほどショックではなかったです。

 

最後に

受け入れられたのかと聞かれたら、違うかもしれません。

今でも「もしかしたら間違いじゃないか」と思ってしまいます。

恐らく受け入れることができずにいます。

 

まだ生後1ヵ月半で健常な赤ちゃんと何も違いがないだけに実感がないだけなんだと思います。

これから首がすわる時期になったとき、りっくんの首がすわるのが遅いなど違いが出てきたら改めて実感するのかもしれません。

それでも受け入れることができないかもしれません。

 

とにかく今は合併症がないことを祈るのと、授乳を頑張ることくらいしか私にはできません。

 

そして、同じようにダウン症かもしれないと思っている人の参考になればと思いまとめてみました。

 

妊娠中でダウン症を心配している人は羊水検査を勧めます!

妊婦健診でも胎児ドックでもダウン症は分かりません。

 

出産後に知りましたが、年齢制限もなく10日で結果が分かる検査もあるようです。

genesis-nipt.com

 

今となっては、生後1ヵ月から障がいをフォローできるというのは利点かもしれないと思っています。

健常で産まれてもこの先いつ何が起こるか分かりません。

いろいろと予防や対策ができるからよかった、、、と思って過ごしていきます。